白癜风在哪家医院治疗最好 https://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/sfxbdf/快一岁半大的男婴然然（化名）咬着牙齿，想把妈妈要往他喉咙里塞进去吸痰的软管顶走。他反抗时，手脚软塌塌的摊着，用不上一点点的力。妈妈潘蓉含着泪终于把软管塞了进去，机器开动，痰出来了，伴着血丝。这样揪心的一幕，每天都在上演......然然是脊髓性肌萎缩症综合症患儿，智力正常，但运动功能非常弱，爬行、翻身、独坐、抬头、伸腿等都难以实现。一次小小的感冒都会夺去他的生命，他连咳嗽都没力气，一旦痰堵住气管，意外就随时可能发生。男婴手脚无力，确诊得怪病潘蓉今年34岁，她的丈夫冯国洲今年36岁。原本，潘蓉在家具厂做文员，冯国洲做货柜车司机，一家人生活还算可以。年9月，冯伟然出生，产前所有的检查都做过，一切正常。孩子三个月大时，潘蓉发现了不对劲。“孩子不会踢腿，手脚用不上力”潘蓉说。他们带着孩子在医院求医，都查不出孩子到底怎么了。直到年6月，医院疑难罕见病诊疗中心做基因检测，确诊SMA（脊髓性肌萎缩症综合症）。这种病是常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。孩子智力发育及感觉均正常，但明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。患儿家里被装备成重症监护室潘蓉说：“几乎是隔一个月就得去住一次院，因为肺炎ICU（重症监护室）都进了三回了。”然然浑身无力，连咳嗽都不能。一旦感冒，痰咳不出来，就导致肺炎；一旦被痰堵住气管，就可能没命。“这是去年11月买的咳痰机，可以帮助孩子模拟咳嗽；这是吸痰器……”潘蓉指着客厅里一个个机器，这个家被装备成了ICU，每个机器都是进口的，价格在几万元，国内没有同类产品。潘蓉拿着咳痰机的面罩朝自己的嘴巴试过，冲出来的气浪还是挺大的，不好受。每天一把孩子抱到咳痰机旁，他就开始哭；让孩子侧躺着，把软管塞进他喉咙吸痰时，孩子更难受。好几次，都吸出了血。“孩子难受，大人也得忍着，必须得把痰吸出来。”潘蓉想起孩子从三四个月大时开始做的各种康复治疗，有针灸，有电疗，孩子受过了各种折磨，现在更不能放弃。“在ICU抢救的时候，医生就来跟我们讲过，长痛不如短痛。但不管他，不救他，我怎么舍得？放弃要远比救治来得更难，他自己不放弃，我也绝不能放弃，放弃了，我这一辈子心里怎么过得去？”孩子越大，就越舍不得。“只有坚持，才有希望”，潘蓉加入了病友群，有全国的群，有广东的群，也有东莞的群，在东莞有10多个这样的孩子。家长们每天相互鼓励，相互安慰。治疗昂贵，却不愿拖欠费用陆医院疑难罕见病诊疗中心的专家，也是东莞市儿科研究所副所长。自从去年5月这个中心成立以来，他们已经诊断了40余例“怪病”，不少病例都是国内首次报道。然然只是其中的一个患者。然而，陆小梅还是对冯伟然一家印象深刻，并深深的为之感动。“我记得有好几次，诊疗后，我们都不忍心向他们收费。但他们特别讲诚信，还是坚持去把费用缴清了。”冯国洲拿出卖房的合同，是一套位于东莞南城莞太路旁的近88平米的商品房，去年7月签的合同，卖了万元。“那时给孩子做各种检查、治疗和购买护理设备，先后已经花了差不多40万，家里没钱了，只能把房子卖了。”冯国洲说，“医院的医生们对我们很好，我只要自己还负担得起，医院！”剩下的近万元维持不了多久。全球唯一能治疗脊髓性肌萎缩症综合症的药物只有美国有，在美国治疗第一年的费用是75万美元，之后是每年30万美元。现在，这种药物的价格尚未公布。“病友群里都在说，一年的费用可能会是万元左右。”潘蓉说。救命药来了，能不能用得起？能用多久？潘蓉不知道。她相信，总会有希望的。她一遍遍的把孩子举高，把自己的头埋入孩子的腹部，把孩子逗笑。期盼｜尽快纳入医保，让救命药能救命年2月29日起，每年2月的最后一天，被定为国际罕见病日。目前全球确定的罕见病有近种，只有不到5%可得到有效的药物治疗；罕见病患者中，80%由基因缺陷致病，50%在儿童时期发病，30%会在5岁之前去世。无论哪国的罕见病患者都面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”困境。2月15日，国家卫健委
