颜圣宝秦昊刘文龙罗仁忠
广州医科大学广州市妇女儿童医疗中心耳鼻喉科
摘要
婴幼儿颈部神经母细胞瘤较罕见，本文报道1例广州市妇女儿童医疗中心收治的4月龄颈部神经母细胞瘤患儿诊治过程。
患儿出生即出现气促及肺部感染表现，医院新生儿科住院治疗，气管插管呼吸机辅助通气及抗感染治疗后多次拔管失败，转至本院儿科重症监护病房治疗，MRI及CT检查均提示颈深部巨大肿物。
于耳鼻喉科全麻下经颈侧径路完整切除肿物，术后病理提示神经母细胞瘤,术后随访1年未见复发。
婴幼儿颈深部病变压迫所致的气道梗阻因颈部症状不明显，首诊科室常为新生儿科、急诊科等非耳鼻喉科室，易误诊漏诊,需予以重视。
Part01
病例资料
患儿男，4月余,因“反复气促4月余”于年12月17日就诊于广州市妇女儿童医疗中心。
患儿出生即出现气促、发绀，曾医院新生儿科治疗。
查胸部CT提示:新生儿支气管肺发育不良;
纤维支气管镜提示:上气道梗阻，舌根后坠，声门小肉芽，支气管内膜炎;
痰培养提示:细菌感染，子气管插管呼吸机辅助通气及抗感染治疗后多次尝试拔管失败。
转至本院儿科重症监护病房进一步治疗。
复查纤维支气管镜检查提示:口咽腔狭窄(舌体肥大?舌后坠?),喉软化,喉炎，支气管内膜炎。
12月25日MRI检查提示:咽后壁不均匀异常信号影,考虑咽后壁脓肿。
12月29日颈部CT提示:左侧咽后壁软组织占位，考虑肿瘤可能。
初步诊断:
(1)呼吸道梗阻(左咽旁、咽后间隙肿物性质待查);
(2)肺部感染;
(3)呼吸衰竭。耳鼻喉科会诊后建议手术治疗，完善术前相关检查，全麻下左侧颈部下颌骨下方2em沿皮纹5cm横切开。
分层切开皮肤及皮下组织,分离胸锁乳突肌，显露颈部血管，探查见左侧咽旁咽后间隙巨大肿物，约4cmX3cm,包膜完整，肿物与双侧颈鞘无明显粘连，完整切除肿物。
术腔留置负压引流管一根，术区无活动性出血，缝合皮下及皮肤，术中生命体征平稳。术后呼吸机辅助通气、抗感染治疗，术后第6天拔管撤机，未出现并发症。
病理示:
(1)送检颈部肿物见小圆形肿瘤细胞呈巢状分布,之间纤维分隔，肿瘤细胞胞浆少量，核圆形深染，可见较多神经毡，脉管内见瘤栓。
(2)免疫组化染色:NSE(+),CgA(+)，SYN(+)，Ki-67(5+),Desmin(-),CD99(-),INI-1(-)，C-MYC(-)。
神经母细胞瘤，分化差型，MKI低,MYCN基因无扩增。
术后补充检查:血清铁蛋白73.00ng/ml;骨髓血液细胞检查示骨髓增生活跃，红系增生明显，粒系、巨核系增生,血小板分布良好;血清神经元特异性烯醇化酶(neuron-specificenolase,NSE)27.44ng/ml。
正电子发射型计算机断层显像(PET-CT)检查:
(1)左侧咽后壁软组织肿胀增厚、未见明显高代谢肿瘤残留征象，左侧颈部皮下条片状代谢轻度增高影，多考虑术后改变;
(2)腹膜后稍增大淋巴结伴钙化，代谢未见增高;
(3)双侧颈部多发稍大淋巴结，代谢未见增高，考虑炎性增生;
(4)右肺上叶及双肺下叶斑片状致密影，代谢未见明显增高，考虑为肺不张;
(5)左肾可疑小结石,右侧睾丸鞘膜积液;
(6)全身其他部位PET-CT显像未见明显异常。
经肿瘤内科评估患儿为神经母细胞瘤(极低危组)，肿物已切除，目前无需化疗。
术后半年，医院复查颈部CT未见明确异常，术后1年随访,患儿无呼吸困难，生长发育正常。
Part02
讨论
讨论神经母细胞瘤是一种起源于交感组织的异质性肿瘤，发生在颈部的神经母细胞瘤非常罕见，占所有神经母细胞瘤的50%。
既往国内外文献报道婴幼儿颈部神经母细胞瘤主要以颈部或咽后肿物，呼吸吞咽困难，声嘶及街纳综合征为主要表现。
相比之下本病例最大特点是年龄小，出生后即出现严重气道梗阻症状，月瘤体范围大,影像学检查提示肿瘤位于咽旁咽后间院内，上至颅底，下至锁骨水平，双侧颈部大血管受压迫移位。
影像学检查在神经母细胞瘤的诊断、手术治疗及术后随访中发挥着重要作用，因为影像学不仅可以显示肿块的存在，而且可以显示其特征(如位置、来源、大小、内部结构、密度、血管包裹情况以及肿瘤与周围器官的关系)少。
影像学还可以根据CT值增强表现、边界是否清楚、钙化表现及密度/信号等鉴别神经母细胞瘤、节细胞性神经母细胞瘤和节细胞神经瘤。
神经母细胞瘤的特征性MRI表现为:
(1)TIWI-.般为低信号,T2WI为高信号;
(2)很少或根本没有增强;
(3)囊性或坏死性成分在T2WI上易见高信号;
(4)如果有出血，在T1WI上会有高信号。
特征性CT表现为:
(1)CT密度不均匀;
(2)见钙化。
本病例因合并严重肺部感染，医院将多次拔管失败原因归咎为单纯肺部感染,故仅行胸部CT检查未能发现颈部肿物。
手术切除肿瘤应为首选治疗方案。
手术径路主要有内镜下经口径路和经颈侧径路，内镜下经口径路具有无瘢痕、并发症少的优点，适用于颈动脉鞘内侧的肿瘤，但瘤体包绕颈动脉鞘或者在颈动脉后方或外侧则不适用。
采用哪一种径路主要根据肿瘤位置与大小等因素四,本病例瘤体范围广，且位于颈总动脉旁，所以选择经颈侧径路。
术后是否需要放化疗取决于肿瘤分期患者年龄、MYCN扩增及术后残留病灶大小。
年龄不超过18个月且MYCN无扩增的国际神经母细胞瘤分期系统期和2期无症状和无脏器损害4S期及术后残留不到10%的患儿可不需要放化疗。
低危组患儿完全切除肿瘤就已经达到治愈的标准但也有学者认为神经母细胞瘤本质上是一种恶性肿瘤，主张即使在没有转移的情况下也要进行化疗。
Jackson等研究显示，中低危神经母细胞瘤患者中，无论他们是手术切除加化疗还是单纯化疗，生存率和复发率都是相同的。
本病例患儿4月龄，术后骨髓活检结果为阴性，PET-CT未见其他部位转移，NSE正常，病理C-MYC(-),
MYCN基因无扩增，MKI低，考虑神经母细胞瘤(极低危组)，肿瘤已完全切除,未予放化疗，嘱定期复查NSE及头颈部胸部、全腹CT平扫+增强。
本病例提示婴幼儿颈深部病变压迫所致的气道梗阻因颈部症状不明显，首诊科室常为新生儿科、急诊科等非耳鼻喉科室，缺乏对颈部病变的认识，易误诊、漏诊,需予以重视。
此外，婴幼儿出现呼吸道梗阻，常见原因不能解释时，颈胸部MRI或CT影像检查是必要的。
END
本