预防、干预听力出生缺陷是一项艰巨而长期的任务,本次会议以遗传遗传性耳聋的预防、筛查、诊断、治疗为主题,邀请业内耳聋、遗传领域知名专家汇聚一堂,师资阵容强大,课程设置广泛,内容接轨国际,涵盖遗传性耳聋出生缺陷的前沿动态、发展趋势、相关*策、处理策略等。
耳聋基因耳聋基因遗传学分类:
常染色体显性遗传
常染色体隐形遗传
X-连锁
Y-连锁
线粒体遗传
陆**医大学第一附属医医学遗传中心袁慧*已经建立十分强大的基因库,并还在逐步完善,现在已经形成自己的系统面向社会,并且能够帮助各地人民进行基因检测生出健康宝宝。
新生儿筛查初筛:耳声发射(OAE)+自动听性脑干反应(AABR)
复筛:耳声发射(OAE)+自动听性脑干反应(AABR)
听力诊断:听性脑干反应技术(ABR)+多频稳态诱发电位(ASSR)+耳声发射(OAE)+声导抗
初筛通过+复筛通过
初筛未通过+复筛通过
初筛通过+复筛未通过+听力诊断
初筛未通过+复筛未通过+听力诊断
初筛时间为出生48小时至出院,复筛时间为出生后42天,听力诊断为三个月以内,六个月再进行一次诊断。
先天性耳部畸形外耳:招风耳、垂耳、杯状耳、猿耳、换缩耳、隐耳等复合畸形等。
中耳:听骨链畸形、先天性听骨链固定、先天性前庭窗闭锁、先天性蜗窗闭锁、面神经走形异常等
内耳:耳蜗发育畸形
外耳畸形部分可经过耳廓矫形进行矫治,或者安装义耳;中耳可通过手术,或者更换替代听小骨;内耳可通过手术安装人工耳蜗帮助听力重建。一般耳廓畸形不是单独出现会几部分一起综合出现。
听力出生的三级预防
一级预防:是指孕前的保健和遗传风险评估,这些措施具体内包括做好婚前保健(婚前检查和婚前咨询)、孕前保健(孕前检查和孕前咨询)、孕早期保健,向医生咨询和进行检查,并按照医生的指做好保健。如果没能采取这些措施或采取这些措施没能有效地阻止出生缺陷的发生,只能依靠二级预防措施。
二级预防:是指怀孕期间依靠临床检测诊断技术做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查以减少缺陷儿的出生。
三级预防:是指对己出生新生儿早期诊断、治疗,避免或减轻致残。
简单地说,一级预防,预防发生;二级预防,预防出生;三级预防,预防致残。其中一级预防最重要,最积极有效,二级预防也是重要环节,应该引起我们的高度重视。山东省妇幼保健院耳鼻喉科为山东省新生儿听力筛查诊断中心,团队由多名专业理论深厚,技术熟练、临床经验丰富的专家和医师组成。科室配有先进的全自动诊疗台、激光治疗仪、鼻治疗仪、各种类型的内窥镜和耳声发射仪、中耳功能分析仪、纯音测试仪、听觉脑干诱发电位仪、稳态听觉诱发电位仪,可针对小儿听力障碍、耳聋基因遗传咨询、中耳炎、耳鸣、眩晕、急慢性分泌性或化脓性中耳炎、先天性耳畸形、鼻炎鼻窦炎、过敏性鼻炎、急慢性咽炎、扁桃体炎、腺样体肥大、喉炎、喉畸形、气管支气管异物、食道炎、喉气管外伤及狭窄、喉乳头状瘤、音声言语障碍、呼吸睡眠障碍等常见病、疑难病进行诊断和治疗。山东省妇幼保健院耳鼻喉科