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TUhjnbcbe - 2021/2/10 11:31:00
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出生缺陷预防科普动画

孩子是一个家庭、一个名族的希望,

给人们带去幸福和美好!

但你知道吗?

全世界每年大约有万缺陷儿出生,

中国每年大约有90万缺陷儿出生,

这是个什么概念?

在中国平均每30秒就有一名缺陷儿出生!

9月12日“预防出生缺陷日”

今天我们请到产科冯玉碧副主任医师

和大家聊聊“出生缺陷”

什么是“出生缺陷”

“出生缺陷”是指在婴儿出生前,在母体子宫内即发生的发育异常。

“出生缺陷”有哪些

中枢神经系统:脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。

头面颈部:唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。

胸部:先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁。

消化道畸形:腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。

泌尿系统:肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。

四肢:多指、并指畸形,肢体缺如或环状索带压迫。

肿瘤:除颈部巨大淋巴管瘤,最常见的为骶尾部畸胎瘤,其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。

出生缺陷的常见原因

遗传因素:基因引起的疾病,如先天愚型21三体综合症和18三体综合症。

物理因素:电磁辐射(如X线)可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

化学因素:农药如敌敌畏、敌百虫等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

生物因素:病原体可感染胎儿,如弓形体、风疹病*、巨细胞病*、单纯疱疹病*,此外还有水痘、带状疱疹病*、肝炎病*和梅*螺旋体等。

药物因素:抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药,激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。

其他因素:高龄、高危再生育;熬夜、烟酒等不健康的生活方式。

常用诊断技术

B超检查

不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形,还能查出内脏发育畸形,是目前应和最广的一种检查方法,检查时间一般以妊娠18~22周为宜。

孕中期超声影像检查对于发现胎儿结构的异常能做到越来越精确。产前超声检查可发现有以下异常:如羊水量异常(过多、过少);胎儿宫内发育迟缓;胎儿水肿;头面部畸形;神经管畸形;消化道畸形;泌尿系畸形等都是胎儿评估的内容,其结果对妊娠的处理有重要的指导意义。

羊水检查

以妊娠16周抽取为宜,通过细胞培养、甲胎蛋白(AFP)测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形;主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测。

磁共振(MRI)检查

随着磁共振技术的发展,以及其无放射性损伤、多切面成像、广阔的视野及良好的软组织对比分辨率等优点,日益成为超声诊断的重要补充。

磁共振没有射线辐射,对胎儿较安全,能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节,在诊断胎儿胸部畸形,尤其是对不典型病变,或者合并多种复杂的畸形可以弥补超声诊断的不足。

产前磁共振检查可以提供立体、匀质影像,同时清楚显示血供。可以更好地预测出生后胎儿的结果。有助于产前对胎儿的全面评估以及娩出后治疗计划的制定。

“出生缺陷”三级预防

一级预防:由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现怀孕时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防:整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。孕中期唐氏筛查可筛查出21-三体、18-三体等综合症患儿;如严重先心病及神经管畸形等在孕期22周左右通过筛查超声检出。

三级预防:利用新生儿的血液,即可对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。从而在早期进行及时诊断、治疗,避免身体出现不可逆的伤害,保证儿童正常的体格发育和智能发育。

重点人群

凡有下列情况之一者应进行产前诊断:

1.35岁以上高龄孕妇。

2.分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者。

3.夫妇一方为遗传病或染色体病者。

4.有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者。

5.妊娠早期曾经受过较大剂量辐射,或者受过病*感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。

医院建卡温馨提示

1、需要准备夫妻双方身份证原件、怀孕检查报告单

2、建卡当天需空腹

3、现金缴费、

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