出生缺陷，俗称“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
根据年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，在中国，几乎每30秒就有一个出生缺陷儿诞生。
*数据来源：科普中国词条
HEALTH
常见的出生缺陷
中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁。
消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。
肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
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导致出生缺陷的原因非常复杂，遗传、环境、母亲营养、母体疾病等多方面因素都可能导致出生缺陷儿的诞生。
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
01
孕前咨询和检查
这个阶段主要包括婚前医学检查和孕前检查和保健、优生优育咨询。
婚前检查了解准夫妻双方的健康状况，有无会影响下一代健康的疾病。
备孕期的检查主要是夫妻双方生殖健康的检查，孕前保健是为怀孕做好充分准备，选择最佳育龄阶段、戒烟戒酒、避免接触放射线和有*有害物质，根据身体情况适当补充叶酸等。
02
产前检查
对每位孕妈进行孕期保健和产前筛查，对高危胎儿进行产前诊断，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防严重缺陷儿的出生。
01
B超检查
孕11-13+6周进行NT检查，孕22-26周进行胎儿III级超声检查及胎儿超声心动图检查，孕28-32周进行胎儿Ⅱ级超声检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。
02
羊水检查
孕15-20+6周时进行唐氏筛查，如果出现临界风险或高风险，将会进一步进行羊水穿刺诊断，主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测。
03
新生儿疾病筛查
宝宝出生后进行新生儿疾病筛查，主要是针对先天性代谢性疾病、先天性听力障碍等进行筛查诊断，以便及时发现及时治疗。
在宝宝3岁以前进行系统性儿童保健，通过规范体检观察及检测宝宝身体健康发育情况，以及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
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