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TUhjnbcbe - 2021/5/26 13:55:00
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谈到耳聋基因,首先要给大家介绍一下:什么是耳聋基因?

耳聋基因在正常人群中也携带,携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。

了解了耳聋基因后,那宝爸宝妈们到底要不要为孩子做呢?

听力障碍是最常见的出生缺陷,我国听力残疾人群万,每年新增3.5万先天性聋儿及3—5万迟发性聋儿。耳聋基因突变引起的遗传性耳聋是先天性耳聋发病的主要原因,同时与迟发性耳聋、药物性耳聋等也有紧密联系。在中国人群中,耳聋基因携带率高达4-5%,主要以隐形遗传方式传递给后代,耳聋基因检测有助于明确耳聋病因,为耳聋的预防、干预和治疗提供指导。

随着医疗技术的进步以及国民生活水平的提高,新生儿听力及基因联合筛查正在全国范围内普及,但是基本上耳聋基因筛查都是自费,并且费用比较高,所以将其定为选做项,由宝爸宝妈自己自行选择。说了这么多,做这道选择我们还需要了解做这个到底有什么好处?

遗传性耳聋基因检测的意义

1.尽早发现药物敏感性个体,预防“一针致聋”

2.尽早发现迟发性耳聋个体,采取相应预防措施

3.明确耳聋的病因,采取适当的治疗方法

4.为科学婚配、优生优育提供指导,预防聋传聋现象

通过这些知识的分享,相信宝爸宝妈已经对耳聋基因有了一定了解,能够帮助自己更好地做出选择。

山东省妇幼保健院耳鼻喉科为山东省新生儿听力筛查诊断中心,团队由多名专业理论深厚,技术熟练、临床经验丰富的专家和医师组成。科室配有先进的全自动诊疗台、激光治疗仪、鼻治疗仪、各种类型的内窥镜和耳声发射仪、中耳功能分析仪、纯音测试仪、听觉脑干诱发电位仪、稳态听觉诱发电位仪,可针对小儿听力障碍、耳聋基因遗传咨询、中耳炎、耳鸣、眩晕、急慢性分泌性或化脓性中耳炎、先天性耳畸形、鼻炎鼻窦炎、过敏性鼻炎、急慢性咽炎、扁桃体炎、腺样体肥大、喉炎、喉畸形、气管支气管异物、食道炎、喉气管外伤及狭窄、喉乳头状瘤、音声言语障碍、呼吸睡眠障碍等常见病、疑难病进行诊断和治疗。

山东省妇幼保健院耳鼻喉科

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